岡山最新医学セミナー

岡山最新医学セミナーへ、近畿大学医学部ゲノム生物学教室の坂井先生と西尾教授が、「肺癌治療のバイオマーカーの探索と臨床応用へのとりくみ」についてご講演されました。坂井先生のnext generation sequenceの基礎的なところでは、水素イオン濃度の変化で配列を読み、日本人のSNP dataからgermlineのアミノ酸変化を除くこと、frequency（mutationの頻度）を解析するソフトを使ってTP53変異cloneが直腸癌の放射線化学療法に耐性であったこと、ALK融合遺伝子の3`/5`imbalanceでALKの発現を微小RNA検体から読み取ること、cell free DNAは2mLの血漿から6000個readできることなどが面白かったです。西尾先生は新しい話をいつもしてくれます。EGFR 19 deletionはmonomerでも下流シグナルを送れるためL858Rより強く、EGFR-TKIとはくっつきやすさは同じだが、deletionの方が離れにくいため効果が強いのではないかとのことでした。スキルス胃癌でRHOA変異、CDH1変異とCLDM8-ARHGAP fusion、家族性乳癌の新しい遺伝子変異、cell free DNAとtumor DNAのmutationは一致しなくても良くcell free DNAからのmutationに対して治療を行えばよいのではないか、circulating tumor DNAを使用した肺癌のTRACERx （Tracking Cancer Evolution Through Therapy）というtrial（Nature 511,524–526:2014）も始まっている、heterogeneityの強い癌は化学療法が効くかもという話など、とても勉強になりました。