JSMO day 3

今日は最終日でした。小雨の降る中、出かけました。8:00から免疫checkpointの口演を聞いていましたが、もう一つしっくりこなかったので教育講演の方に行きました。内容も演者も知らずに行ったのですが、近大の西尾先生の話でした。基礎の内容は、発刊されたばかりの「新臨床腫瘍学」を読んで下さいとのことです。私も自分の関係以外は読んでいないのですが、基礎もとても良い内容とのことです。germlineのRAS変異を知らなかったのですが、ヌーナン症候群という染色体優性遺伝性疾患があると知りました。gain-of-functionのESR1（エストロゲン受容体をコードする遺伝子）変異はER陽性乳がんの約20%あるそうですが、ホルモン抵抗性とのことです。調べたら、Nat Rev Clin Oncol. 2015 Jun 30.や Nat Commun 2015 Jul 14;6:7758に載っていました。そのようなこと以外にも基礎的事項、例えばサンプルの保存方法、カットオフ値を決めるためのROC曲線やポアソン分布、negative sampleが多いと特異度があがるトリックなどもわかりやすく話してくれました。このようなゲノム生物学に必要な基礎的事項を、学生や研修医に聞かせてあげたいです。