Birt-Hogg-Dube syndrome

中川先生が「Birt-Hogg-Dubé syndrome: Clinical and molecular aspects of recently identified kidney cancer syndrome. Int J Urol.2016;23(3):204-10.」を抄読しました。線維毛包腫や腎臓癌の合併が多く、生殖細胞系列のFLCN遺伝子のバリアントで生じる疾患です。肺癌でも有名なLKB1-> AMPK -> mTORC1のシグナル伝達経路の中で、AMPKとmTORC1の間にFNIP1、FNIP2、FLCN複合体がありこれがmTORC1を抑制していますが、FLCNのバリアントでこの系が活性化されます。最近経験した肺嚢胞症例で勉強したとのことでした。