慢性肉芽腫症

抄読会で山岸先生が、「Pulmonary manifestations of chronic granulomatous disease.　Expert Rev Clin Immunol. 2013:153-60」を読んでくれました。食細胞のスーパーオキサイド産生酵素（NADPHオキシダーゼ）の遺伝子欠損が原因です。その中でも細胞膜に存在する２種類の蛋白チトクロームb588（gp91-phox）と側鎖（p22-phox）、細胞質に存在する蛋白の複合体（p47-phox, p67-phox, RAC1/2）の５つの遺伝子異常があるとのことです。gp91-phoxはX染色体ですが、ほかの４つは常染色体にあるようです。余談ですが、RAC変異はRAS変異のある肉腫の細胞株に発現しており、この細胞株はRASがdriverではなくRAC1がdriverになっていると、間野先生たちのgroupがPNASへ今年発表していました。chronic granulomatous diseaseは感染症だけではなく、mulch pneumonitisという過敏性肺炎のような肺病変を起こすようです。担当患者さんで多くのことを勉強していました。