中大脳動脈のもやもや血管

今日の抄読会は「Rete Middle Cerebral Artery Anomalies: A Unifying Name, Case Series, and Literature Review. J Neurosurg. 2018;131(2):453-461」でした。私も知らない病気でrete middle cerebral artery anomalyというのは、中大脳動脈（MCA）あたりの網状の血管をさし、twig-like MCA、unfused MCA、moyamoya-like vessel、aplastic MCAともよばれているそうです。韓国の1施設でDSAを施行した1937例中13例（0.67％)に見つかり、３人が脳内出血、6人が脳梗塞かTIA、１人が髄膜腫にたまたま合併、3人が頭痛精査での偶然発見でした。25歳から73歳で平均45.6歳と若い人が多いです。他の論文のreviewでも0.11%や0.13%と低頻度ですが、いわゆるもやもや病よりは多いようです。動脈瘤がみつかればクリッピングですが、なければ標準的治療はなく経過観察されるとのことでした。もやもや病はミステリン（RNF213）が感受性遺伝子とされますが、このrete middle cerebral artery anomalyにも関連遺伝子があるのでしょうか？外科系に興味があるJ2の塚本先生が読んでくれました。