小児癌の生殖細胞変異

今日は、1年目の矢野先生が「Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Engl J Med. 2015 Dec 10;373(24):2336-46. 」を抄読してくれました。20歳未満の小児癌（白血病、副腎腫瘍、骨肉腫、脳腫瘍など）1120人のうち、生殖細胞変異は8.5%で、内訳はTP53（50 例）、APC（6 例）、BRCA2（6 例）、NF1（4 例）、PMS2（4 例）、RB1（3 例）、RUNX1（3 例）でした。BRAC1/2とPALB2変異は白血病、脳腫瘍、神経芽腫、骨肉腫、横紋筋肉腫で認められていました。ファンコニ貧血の原因遺伝子はBRAC1/2やPALB2の両アレル変異ですが、これらの腫瘍には両アレル変異はありませんでした。奥が深い内容をよく読み込んでいました。